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NPC1 - Historial de revisiones
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<p>corrección</p>
<p><b>Página nueva</b></p><div>{{Ficha de proteína<br />
|Name=enfermedad de Niemann-Pick, tipo C1<br />
|caption=<br />
|image=<br />
|width=<br />
|HGNCid=7897<br />
|Símbolo=NPC1<br />
|AltSymbols=<br />
|OMIM=607623<br />
|Varios_PDB={{PDB2|3GKH}}, {{PDB2|3GKI}}, {{PDB2|3GKJ}}<br />
|ECnumber=<br />
|Cromosoma=18<br />
|Brazo=q<br />
|Banda=11<br />
|LocusSupplementaryData=-q12<br />
| Homologene = 228<br />
| GeneAtlas_image1 = PBB_GE_NPC1_202679_at_tn.png<br />
| Hs_EntrezGene = 4864<br />
| Hs_Ensembl = ENSG00000141458<br />
| Hs_RefseqmRNA = NM_000271<br />
| Hs_RefseqProtein = NP_000262<br />
| Hs_GenLoc_db = hg19<br />
| Hs_GenLoc_chr = 18<br />
| Hs_GenLoc_start = 21086307<br />
| Hs_GenLoc_end = 21166862<br />
| Hs_Uniprot = O15118<br />
| Mm_EntrezGene = 18145<br />
| Mm_Ensembl = ENSMUSG00000024413<br />
| Mm_RefseqmRNA = NM_008720<br />
| Mm_RefseqProtein = NP_032746<br />
| Mm_GenLoc_db = mm9<br />
| Mm_GenLoc_chr = 18<br />
| Mm_GenLoc_start = 12189693<br />
| Mm_GenLoc_end = 12236400<br />
| Mm_Uniprot = O35604<br />
}}<br />
'''NPC1''' es el nombre de una [[proteína]] codificada por el [[gen]] homónimo, ''Npc1'', que se encuentra localizado en el brazo largo del [[cromosoma 18]] en humanos. El gen codifica para una proteína de membrana de paso sencillo, de 1.278 [[aminoácido]]s, que tras la [[traducción (genética)|traducción]] es insertada en la membrana de los [[lisosoma]]s y los [[endosoma|endosomas tardíos]]. Mutaciones en este gen se relacionan con la [[enfermedad de Niemann-Pick]].<ref name="entrez">{{cita web|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4864|título=Entrez Gene: NPC1 Niemann-Pick disease, type C1|fechaacceso=6 de mayo de 2014}}</ref><ref name="pmid8446622">{{cita publicación | autor = Carstea ED, Polymeropoulos MH, Parker CC, Detera-Wadleigh SD, O'Neill RR, Patterson MC, Goldin E, Xiao H, Straub RE, Vanier MT | título = Linkage of Niemann-Pick disease type C to human chromosome 18 | publicación = Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. | volumen = 90 | número = 5 | páginas = 2002–4 |fecha=marzo de 1993 | pmid = 8446622 | pmc = 46008 | doi = 10.1073/pnas.90.5.2002 }}</ref><ref name="pmid9211849">{{cita publicación | autor = Carstea ED, Morris JA, Coleman KG, Loftus SK, Zhang D, Cummings C, Gu J, Rosenfeld MA, Pavan WJ, Krizman DB, Nagle J, Polymeropoulos MH, Sturley SL, Ioannou YA, Higgins ME, Comly M, Cooney A, Brown A, Kaneski CR, Blanchette-Mackie EJ, Dwyer NK, Neufeld EB, Chang TY, Liscum L, Strauss JF 3rd, Ohno K, Zeigler M, Carmi R, Sokol J, Markie D, O'Neill RR, van Diggelen OP, Elleder M, Patterson MC, Brady RO, Vanier MT, Pentchev PG, Tagle DA| título = Niemann-Pick C1 disease gene: homology to mediators of cholesterol homeostasis | publicación = Science | volumen = 277 | número = 5323 | páginas = 228–31 |fecha=julio de 1997 | pmid = 9211849 | doi = 10.1126/science.277.5323.228 }}</ref><br />
<br />
== Referencias ==<br />
{{listaref}}<br />
<br />
{{Control de autoridades}}<br />
[[Categoría:Proteínas]]<br />
[[Categoría:Enfermedades epónimas]]</div>
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