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2019-10-24T22:06:32Z

Mantenimiento de Control de autoridades

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{{Ficha de proteína
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La '''nefrina''' es una [[proteína]] codificada por el [[gen]] NPHS1 situado en el brazo largo del [[cromosoma 19]] humano (19q13.1).<ref>[http://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/Reuniones/nefrologia/septiembre2006/2301 VV.AA: ''Nefrina y nefropatía diabética: estudio de polimorfismos genéticos''.] Medwave 2006 Sep;6(8):e2101 doi: 10.5867.</ref> La nefrina se expresa exclusivamente en las células del [[riñón]] conocidas como [[podocito]]s y juega una función crucial para una [[filtración glomerular]] adecuada. Ciertas mutaciones que afectan al gen de la nefrina dan como resultado una proteína anómala, los pacientes afectados por dicha mutación presentan una enfermedad renal denominada [[síndrome nefrótico congénito]] de tipo finlandés, la cual se caracteriza por la eliminación masiva de proteínas a través de la orina desde la infancia ([[proteinuria]]), recibe este nombre por presentarse la mayor parte de los casos en la población de [[Finlandia]] donde dicha mutación es mucho más frecuente que en resto del mundo.<ref name="entrez">{{cita web | título = Entrez Gene: NPHS1 nephrosis 1, congenital, Finnish type (nephrin)| url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=gene&Cmd=ShowDetailView&TermToSearch=4868| fechaacceso = }}</ref><ref>[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=839.0 Orphanet: ''Síndrome nefrótico congénito tipo finlandés''.] Consultado el 7 de enero de 2016</ref>

== Estructura ==
La nefrina es una [[glucoproteína]] transmembrana que pertenece a la familia de las [[inmunoglobulina]]s. Consta de ocho módulos similares a los de las inmunoglobulinas y uno de [[fibronectina]] tipo III.4.<ref>[http://www.pnas.org/content/96/14/7962.full ''Nephrin is specifically located at the slit diaphragm of glomerular podocytes''.] Vol. 96 no. 14. Vesa Ruotsalainen, 7962–7967, doi: 10.1073/pnas.96.14.7962</ref>

== Función ==
La nefrina interactúa con otras proteínas, entre ellas la podocina para estabilizar la estructura microscópica conocida como diafragma de hendidura, presente en el [[podocito]] y que bloquea el paso de proteínas de gran tamaño a la orina.<ref>[http://www.medwave.cl/link.cgi/Medwave/PuestaDia/Congresos/684 ''Una nueva mirada a la proteinuria''.] Congresos Medwave 2006 Ago;6(7): e684 doi: 10.5867/medwave.2006.07.684</ref>

== Referencias ==
{{listaref}}

{{Control de autoridades}}
[[Categoría:Proteínas]]

Nefrina - Historial de revisiones

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